Soy hemofílico pasé años aterrorizado por las hemorragias, hasta que me sometí a la terapia génica
Una cosa que se aprende cuando se investiga en la Amazonia es que la selva cobra vida por la noche.
En un sendero nocturno mi equipo y yo nos cruzamos con un picaflor del bosque de dos rayas.
Al capturar esta serpiente rara y venenosa para tomar medidas, nunca me sentí asustado ni en peligro. Simplemente me emocioné al ver un animal tan bonito y tener la oportunidad de sacarle unas fotos increíbles.
Estudié biología en la universidad, y el mundo natural siempre me ha fascinado, ya que al no ir a la escuela pasaba mucho tiempo en casa viendo documentales sobre la naturaleza.
La primera vez que visité el Amazonas fue en un viaje escolar a Ecuador a los 15 años, alojándome en un albergue ecoturístico, y desde entonces quise volver para hacer un viaje más largo y más envolvente, pero la hemofilia con la que había estado luchando durante la mayor parte de mi vida no me lo puso fácil.
La hemofilia significa que la sangre no coagula como debería porque faltan algunas proteínas de la coagulación de la sangre: los hemofílicos pueden sangrar durante mucho tiempo incluso después de un pequeño corte o lesión.
Las hemorragias pueden producirse de forma espontánea y sin motivo evidente; y las más peligrosas suelen ser las internas.
Si bien no sufrí ninguna hemorragia en ese viaje anterior, en algunas vacaciones anteriores con amigos, sí que la sufrí, lo que significaba que tenía que quedarme en reposo durante varios días hasta que pudiera soportar peso en la zona lesionada.
Mi diagnóstico de hemofilia B llegó cuando tenía un año.Mi madre me crió como madre soltera e hizo un trabajo increíble para asegurarse de que entendiera mi condición y cómo comunicar cualquier dolor desde lo más temprano posible.
No recuerdo ninguno de los primeros traumas, sin embargo fui hiperconsciente de mi condición durante toda la escuela. En ocasiones me llevaban a casa antes de tiempo para tratarme o me llevaban al hospital después de una hemorragia.
Crecer con hemofilia me impedía hacer ciertas cosas. No se me permitía participar en deportes de contacto en el colegio, lo que puede ser bastante aislante cuando todos tus amigos juegan en los equipos de rugby y fútbol.
En todo tipo de campos, la terapia genética tiene un enorme potencial. Pero necesitamos los datos (Foto: Luke Pembroke)
De pequeño sufrí bastantes hemorragias articulares y musculares internas. Las hemorragias repetidas y traumáticas en el tobillo izquierdo me dejaron un daño irreversible en la articulación, que todavía me afecta.
Las hemorragias más dolorosas que he sufrido han sido en el músculo iliopsoas, un gran músculo de la parte interna de la cadera, que era insoportablemente doloroso y debilitante.
No tuve una mala calidad de vida viviendo con hemofilia, pero no se podía ignorar el hecho de que afectaba a mi vida de forma bastante significativa.
Tenía revisiones bianuales con un médico de mi centro de hemofilia.Hablábamos de las hemorragias que había sufrido, de la eficacia del tratamiento y de los análisis de sangre. También tenía que inyectarme la medicación por vía intravenosa tres veces a la semana.
Esta no fue una experiencia agradable, en primer lugar para mi madre, que me trataba de niña. Luego, hacia los siete años, empecé a aprender a inyectarme. Pinchar una vena no es fácil cuando eres tan joven, pero era un paso necesario para ser independiente.
Cuando crecí, oí repetidamente, durante muchos años, que la terapia génica -un área de la medicina que corrige un problema médico derivado de los genes, y que ofrece una cura para los hemofílicos mediante la introducción de una coagulación constante y estable- estaba siempre "a sólo cinco años de distancia".
Así que me resigné a que probablemente no lo vería realizado hasta que fuera un anciano.
Entonces, durante una revisión periódica, mi médico me habló de un ensayo en el que se estaba inscribiendo la terapia génica. Después de haber seguido los avances en el tratamiento y las noticias científicas sobre la hemofilia durante algunos años, no podía esperar a saber más al respecto.
Tenía muchas preguntas para mi médico, pero también busqué respuestas de otros profesionales de la comunidad de la hemofilia, como enfermeras y otros médicos y destacados defensores de los pacientes.
Al final, gané la suficiente confianza en el tratamiento como para sentirme cómodo en el progreso del ensayo.
Si nadie se presenta a estos ensayos, nunca se sabrá el verdadero potencial del tratamiento. Así que decidí presentarme voluntario.
Mi razonamiento fue que, dado que había sido bastante afortunado en mi vida con la hemofilia -tenía acceso a un tratamiento seguro y eficaz– tenía la oportunidad de devolver algo a la comunidad.
En todo tipo de campos, la terapia génica tiene un enorme potencial. Pero necesitamos los datos... y yo me alegré de contribuir a ello.
Aunque a menudo tuve que recordarme a mí misma por qué lo hacía, no me arrepiento de nada y estoy muy agradecida por haber podido participar en el ensayo
Mi terapia génica comenzó en febrero de 2020 cuando recibí la dosis única de terapia génica mediante infusión intravenosa. Como parte del protocolo del ensayo, empecé con una dosis alta de inmunosupresión a principios de marzo. Entonces llegó el Covid.
Tuve un sistema inmunitario debilitado y tuve que refugiarme en un alojamiento temporal sola, cerca de mi hospital, durante casi seis meses.
Fue una época realmente preocupante e incierta para mí, especialmente porque, a pesar de tener hemofilia, no habría tenido que blindarme durante la pandemia. Sólo fue así por formar parte del ensayo y estar en inmunosupresión.
El único momento en que salí del apartamento fue para asistir al hospital varias veces a la semana para los análisis de sangre, para entregar mis muestras biológicas y para observaciones generales. No vi a nadie más en el ensayo, sólo a mi médico y a mi enfermera.
No voy a endulzar lo difícil que fue para mí el primer año del ensayo. Experimenté efectos secundarios muy fuertes por la inmunosupresión. Fue el mayor malestar que he sentido en mi vida.
Todas las funciones corporales se desajustaron; aumento de peso, problemas para dormir, acné, náuseas, migrañas, movimientos intestinales erráticos, cambios de humor, temblores– y además de todo esto, tuve que lidiar con el impacto en la salud mental del aislamiento.
Pero aunque a menudo tenía que recordarme a mí misma por qué lo hacía, no me arrepiento de nada y estoy muy agradecida por haber podido participar en el ensayo.
Después de nueve meses me permitieron dejar el alojamiento de blindaje y, afortunadamente, alrededor de la marca del año, las cosas empezaron a ser más fáciles. Las visitas al hospital se hicieron menos frecuentes y dejé la inmunosupresión.
También pude empezar a experimentar los beneficios que ofrecía la terapia génica.
Simplemente, poder ir al gimnasio o salir a correr sin preguntarme si mis niveles de factor de coagulación eran lo suficientemente altos como para protegerme de las hemorragias, se sentía liberador.
Desde la terapia, mis niveles de factor están en el rango de hemofilia leve, que es lo suficientemente alto como para evitar la mayoría de las hemorragias (Foto: Luke Pembroke)
Antes de la terapia, necesitaba inyecciones periódicas de factor de coagulación para mantener mis niveles de coagulación lo suficientemente altos como para evitar las hemorragias, pero aún podía sufrir una hemorragia por disrupción.
Pero desde la terapia, mis niveles de factor están en el rango de hemofilia leve, que es lo suficientemente alto como para evitar la mayoría de las hemorragias sin necesidad de inyecciones regulares.
Este año me di cuenta de que necesitaba un descanso después de la intensidad del ensayo y de los dos últimos años. Quería salir y probar de verdad la eficacia de la terapia génica.
Habiendo ahorrado algo de dinero durante la pandemia gracias a la protección en el alojamiento proporcionada por el ensayo clínico, encontré una oportunidad de ir al extranjero; y aproveché la ocasión.
Me fui durante unos dos meses, pasando siete semanas viviendo en una estación de investigación en la Amazonia peruana, como parte de unas prácticas en una organización de conservación, Fauna Forever, seguidas de 10 días viajando por el sureste de Perú y recorriendo el camino del Inca.
Poco después asistí a la Conferencia de la Federación Mundial de Hemofilia 2022 en Montreal, y pasé varias semanas viajando por carretera por Canadá y haciendo senderismo por los parques nacionales.
Debido a las limitaciones prácticas de almacenar y transportar suficiente medicación, normalmente nunca me iba de viaje más de dos semanas.
Se requería una gran cantidad de planificación para garantizar que siempre tuviera acceso a la medicación y a los centros locales de hemofilia.
Cuando visité Perú y Canadá, me llevé cuatro dosis "de emergencia" de factor por si acaso.
No usé ninguna. No tuve ni una sola hemorragia, lo que fue un gran alivio.
Hacer un viaje como este es algo que se habría hecho mucho más difícil si todavía dependiera de la sustitución regular del factor de coagulación. Tendría que haber llevado un montón de tratamientos conmigo, preocupada por mantenerlos lo suficientemente frescos y por inyectarme regularmente.
Habiendo experimentado una vida sin hemofilia grave, sería difícil volver a las andadas.
Definitivamente, espero viajar más, especialmente de forma más espontánea, ya que ahora puedo disfrutar del día a día sin la carga de mi enfermedad. Después de la terapia génica me he dado cuenta de la cantidad de tiempo y energía que requería la gestión de mis síntomas.
Sólo me centro en el aquí y el ahora, y disfruto de lo que tengo.
